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La sindrome di Tourette, una malattia neurologica, colpisce circa 100.000 persone ed è da 3 a 4 volte più comune nei maschi che nelle femmine. Il disturbo è caratterizzato da tic motori e vocali.

Cos’è la sindrome di Tourette (TS)?

La sindrome di Tourette (TS) prende il nome dal dottor Georges Gilles de la Tourette, un neurologo francese che per primo descrisse una serie di bambini e adulti con la condizione nel 1885.
La sindrome di Tourette (detta anche sindrome di Tourette o semplicemente “Tourette”) è una condizione neurologica anormale caratterizzata da tic motori e vocali. I tic sono movimenti o suoni involontari, rapidi, repentini.
I tic possono essere classificati in vari modi. I tic motori possono interessare qualsiasi parte del corpo compresa testa, collo, viso, braccia, spalle, mani, piedi o gambe. I tic facciali, in particolare gli occhi, sono di solito i primi sintomi della TS.
I tic vocali sono suoni creati involontariamente. I tic vocali possono includere schiarire la gola, tossire, annusare, grugnire, guaire o gridare. In alcuni casi, i tic vocali possono includere parole e frasi strane, inappropriate o oscene (chiamate coprolalia). I tic vocali possono anche apparire come ripetere costantemente le parole degli altri (ecolalia).

I tic sono classificati come semplici e complessi. I tic semplici sono improvvisi, brevi movimenti o suoni che coinvolgono un numero limitato di gruppi muscolari. Sono eventi isolati e sono spesso ripetitivi. I tic semplici includono l’ammiccamento degli occhi, le spalle che si stringono nelle spalle, la torsione della testa, le contrazioni del naso, le smorfie facciali, la testa che sussulta, guaisce, annusa e altri. I tic complessi sono schemi distinti e coordinati di movimenti successivi che coinvolgono diversi gruppi muscolari o l’espressione di parole. Tic complessi tra cui saltare, odorare oggetti, toccare il naso, toccare altre persone, coprolalia o ecolalia.

I tic peggiorano in situazioni di stress e generalmente migliorano quando una persona è rilassata o sta dormendo. La maggior parte dei tic sono lievi e non molto evidenti. Altri possono essere frequenti e dolorosi, interferendo con molte parti della vita di una persona e con la sua capacità di funzionare normalmente.

Chi è affetto dalla sindrome di Tourette (TS)?

La TS colpisce circa 200.000 americani. Si stima inoltre che 1 su 100 americani mostrino una parziale espressione del disturbo, come tic infantili transitori. La TS è da tre a quattro volte più comune nei maschi che nelle femmine.

La TS inizia generalmente nell’infanzia tra i 5 e gli 8 anni e può durare tutta la vita. Alcuni sintomi scompaiono all’inizio dell’età adulta, mentre altri possono continuare. Spesso, la TS diventa peggiore per i bambini che entrano nell’adolescenza, ma migliora nella tarda adolescenza o nei primi anni ’20. Alcune persone con TS sperimentano una remissione completa (assenza di sintomi) dopo l’adolescenza. Nell’età adulta, la condizione generalmente non peggiora e assume un andamento costante. Anche se non tutti sono troppo grandi per TS, possono imparare ad adattarsi e spesso sono in grado di mascherare i loro tic. Le persone con TS possono aspettarsi di vivere una vita normale.

Quali altre condizioni sono associate alla sindrome di Tourette (TS)?

Non tutte le persone con TS avranno una condizione comportamentale coesistente. Tuttavia, alcune persone con TS possono avere anche Disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) . I bambini con ADHD hanno difficoltà a seguire le indicazioni, concentrarsi, organizzare compiti e completare il lavoro scolastico entro i limiti di tempo. Completare i compiti in modo coerente e tempestivo è anche un problema per i bambini con ADHD.

Anche i bambini con TS hanno difficoltà di apprendimento che possono includere dislessia e difficoltà di lettura, scrittura, aritmetica e percettiva. Se l’ADHD e le disabilità dell’apprendimento vengono gestite in modo appropriato, le persone con TS imparano a focalizzare la loro attenzione, a sviluppare i loro punti di forza personali ea diventare abbastanza produttivi e di successo.

Altre condizioni associate alla TS possono includere ansia , comportamento impulsivo o autolesionistico e disturbo ossessivo-compulsivo (caratterizzato da pensieri angoscianti, ripetitivi, intrusivi [ossessioni] e / o comportamenti che vengono eseguiti ripetutamente senza il controllo dell’individuo [compulsioni ]).

Miti sulla sindrome di Tourette (TS)

Mito: durante la diagnosi di TS, un medico deve testimoniare i tic della persona nel suo ufficio.

Sebbene sia utile vedere i tic dimostrati nello studio del medico, non è necessario per un medico testimoniare i tic per confermare la diagnosi. Molte persone, specialmente i bambini, sopprimono i tic mentre vengono valutati perché non vogliono che il medico li consideri “strani” o “pazzi”.

Mito: le persone con TS possono sopprimere i tic per tutto il tempo che desiderano.

Poiché i tic sono causati da uno squilibrio chimico nel cervello, i tic fisici e vocali sono completamente involontari (proprio come uno starnuto). Sebbene i tic possano essere soppressi per un breve periodo, la durata della soppressione non è sotto il controllo dell’individuo. Alla fine la tensione provoca il rilascio del tic. La capacità di sopprimere i tic cambia costantemente; a volte può essere facile sopprimere i tic, mentre altre volte potrebbe essere quasi impossibile sopprimerli.

Mito: tutte le persone con TS giurano e usano un linguaggio osceno.

Meno del 20% delle persone diagnosticate con TS involontariamente imprecano e usano un linguaggio osceno (chiamato coprolalia). È molto probabile che la prevalenza sia addirittura inferiore a questa stima, poiché molti casi lievi di TS non sono diagnosticati. La maggior parte delle persone con TS che hanno questo sintomo maschera le parole offensive.

Mito: TS è più comune tra alcuni gruppi etnici rispetto ad altri.

La sindrome di Tourette non colpisce più un gruppo razziale o etnico più di un altro.

Mito: ai bambini non dovrebbe essere detto che hanno TS quando vengono diagnosticati poiché potrebbero turbarli.

I bambini che hanno TS sanno già di avere un disturbo. Quando viene loro fornita una spiegazione sul perché i loro corpi stanno reagendo in un certo modo, li aiuta a capire che sono ok e normali.

Mito: avere TS limita le capacità di una persona.

TS limita solo una persona nella misura in cui la persona crede di essere limitata. L’ostacolo maggiore nell’avere TS non è nell’affrontare il disturbo ma nel trattare i molti sintomi comportamentali che possono accompagnare il disturbo. La maggior parte delle persone con TS conduce vite produttive, partecipa a normali attività e ha carriere gratificanti.

Mito: le persone con TS non sono intelligenti come gli altri.

Le persone con TS sono intelligenti come le persone che non hanno TS. Tuttavia, circa il 25% delle persone con TS ha difficoltà di apprendimento e richiede un’assistenza educativa speciale. Quando i tic o le disabilità dell’apprendimento associate interferiscono con le prestazioni accademiche o l’accettazione sociale di un bambino, potrebbe essere necessario apportare delle modifiche nell’ambiente di apprendimento del bambino. Tutti gli studenti con TS hanno bisogno di un ambiente di comprensione che li incoraggi a lavorare al loro pieno potenziale, ma è abbastanza flessibile da soddisfare le loro esigenze speciali.

Quali sono le cause della sindrome di Tourette (TS) ?

La causa per TS è sconosciuta. Le prime ricerche hanno suggerito che la TS è una condizione ereditaria (spesso, i parenti vicini o lontani della persona hanno avuto qualche forma di tic nervoso o transitoria o sintomi associati). Studi recenti indicano una combinazione di fattori ambientali e genetici come causa del disturbo. I geni specifici coinvolti nello sviluppo di TS sono ancora in fase di studio.

Gli studi suggeriscono che la TS ha una base neurologica e deriva da un’anormalità che colpisce il metabolismo del cervello di alcuni neurotrasmettitori (sostanze chimiche nel cervello che regolano il comportamento).

La ricerca attuale finanziata dalla Tourette Syndrome Association (TSA) contribuirà a fornire maggiori informazioni sulle cause e sui fattori genetici di TS.

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