Definizione medica dell’anemia mediterranea

Anemia mediterranea: meglio conosciuta oggi come talassemia (o come beta talassemia o talassemia major).

Il quadro clinico di questo importante tipo di anemia è stato descritto per la prima volta nel 1925 dal pediatra Thomas Benton Cooley. Il nome talassemia è stato coniato dal patologo premio Nobel George Whipple e dal professore di pediatria Wm Bradford a U. di Rochester perché talhalassa in greco significa mare (come il Mar Mediterraneo) + -emia significa nel sangue così talassemia significa mare in il sangue.

La talassemia non è solo una malattia. È un complesso contingente di disturbi genetici (ereditari) che coinvolgono tutti la sottoproduzione dell’emoglobina, la molecola indispensabile nei globuli rossi che trasporta l’ossigeno. La parte globina dell’emoglobina normale dell’adulto è costituita da 2 catene di polipeptidi alfa e 2 beta.

Nella beta talassemia, c’è una mutazione (cambiamento) in entrambe le catene di beta globina che portano alla sotto-produzione (o assenza) di catene beta, sotto-produzione di emoglobina e anemia profonda. Il gene per la beta talassemia è relativamente frequente nelle persone di origine mediterranea (ad esempio, dall’Italia e dalla Grecia).

I bambini con questa malattia ereditano un gene per ciascun genitore. I genitori sono portatori (eterozigoti) con un solo gene talassemico, si dice che abbiano talassemia minore e sono essenzialmente normali. I loro bambini affetti da beta talassemia sembrano del tutto normali alla nascita perché alla nascita abbiamo ancora prevalentemente emoglobina fetale che non contiene catene beta.

L’anemia si manifesta nei primi mesi dopo la nascita e diventa progressivamente più grave portando a pallore e facile fatuabilità, incapacità di crescita (crescita),febbre (a causa di infezioni) e diarrea . Il trattamento basato sulle trasfusioni di sangue è utile ma non curativo. La terapia genica sarà, si spera, applicabile a questa malattia.