Albinismo: cos’è?

Albinismo cos’è?

Il termine albinismo si riferisce tipicamente al albinismo oculocutaneo un gruppo di disordini ereditari dove c’è poca o nessuna produzione di melanina pigmentata. Il tipo e la quantità di melanina prodotta dall’organismo determina il colore della pelle, dei capelli e degli occhi. La melanina gioca anche un ruolo nello sviluppo dei nervi ottici, quindi le persone con albinismo hanno problemi di vista.

Segni di albinismo sono solitamente evidenti nella pelle, nei capelli e negli occhi di una persona, ma a volte le differenze sono lievi. Le persone con albinismo sono anche sensibili agli effetti del sole, quindi sono a maggior rischio di sviluppare il cancro della pelle.

Anche se non esiste una cura per l’albinismo, le persone con questo disturbo possono adottare misure per proteggere la loro pelle e gli occhi e massimizzare la loro visione.

Sintomi dell’albinismo

Segni e sintomi di albinismo coinvolgono la pelle, i capelli e il colore e la vista degli occhi.

Pelle

La forma più riconoscibile di albinismo si traduce in capelli bianchi e pelle molto chiara rispetto ai fratelli. La colorazione della pelle (pigmentazione) e il colore dei capelli possono variare da bianco a marrone e possono essere quasi identici a quelli dei genitori o dei fratelli senza albinismo.

Con l’esposizione al sole, alcune persone potrebbero svilupparsi:

• Lentiggini
• Talpe, con o senza pigmento – talpe senza pigmento sono generalmente di colore rosa
• Grandi macchie simili a lentigini (lentiggini)
• Scottature e l’incapacità di abbronzarsi

Per alcune persone con albinismo, la pigmentazione della pelle non cambia mai. Per gli altri, la produzione di melanina può iniziare o aumentare durante l’infanzia e gli anni dell’adolescenza, con conseguenti leggeri cambiamenti nella pigmentazione.

Capelli

Il colore dei capelli può variare da molto bianco a marrone. Le persone di origine africana o asiatica che hanno albinismo possono avere il colore dei capelli che è giallo, rossastro o marrone. Il colore dei capelli può anche scurirsi dalla prima età adulta o colorare dall’esposizione a minerali normali nell’acqua e nell’ambiente, e apparire più scuro con l’età.

Colore degli occhi

Le ciglia e le sopracciglia sono spesso pallide. Il colore degli occhi può variare da molto blu chiaro a marrone e può cambiare con l’età.

La mancanza di pigmento nella parte colorata degli occhi (iridi) rende le iridi un po ‘traslucide. Ciò significa che le iridi non possono bloccare completamente la luce dall’entrare nell’occhio. Per questo motivo, gli occhi molto chiari possono apparire rossi in alcune luci.

Visione

La menomazione visiva è una caratteristica fondamentale di tutti i tipi di albinismo. I problemi e le problematiche degli occhi possono includere:

• Movimento rapido e involontario degli occhi (nistagmo)
• Movimenti della testa, come il dondolio o inclinazione della testa, per cercare di ridurre i movimenti involontari degli occhi e vedere meglio
• Incapacità di entrambi gli occhi di rimanere diretti nello stesso punto o di muoversi all’unisono (strabismo)
• Miopia estrema o lungimiranza
• Sensibilità alla luce (fotofobia)
• Curvatura anormale della superficie anteriore dell’occhio o della lente all’interno dell’occhio (astigmatismo), che causa visione offuscata
• Sviluppo anormale della retina, con conseguente riduzione della vista
• Segnali nervosi dalla retina al cervello che non seguono le consuete vie nervose (mutazione del nervo ottico)
• Scarsa percezione della profondità
• Cecità legale (visione inferiore a 20/200) o cecità completa

Quando vedere un dottore

Alla nascita del bambino, se il medico nota una mancanza di pigmento nei capelli o nella pelle che colpisce le ciglia e le sopracciglia, il medico probabilmente prescriverà un esame della vista e seguirà da vicino qualsiasi cambiamento nella pigmentazione e nella visione del bambino.

Se osservi i segni di albinismo nel tuo bambino, parla con il medico.

Rivolgersi al proprio medico se il bambino con albinismo sperimenta frequenti epistassi, contusioni facili o infezioni croniche. Questi segni e sintomi possono indicare la presenza della sindrome di Hermansky-Pudlak o della sindrome di Chediak-Higashi, che sono rari ma gravi disturbi che includono l’albinismo.

Le cause dell’albinismo

Modello di ereditarietà autosomica recessiva

Diversi geni forniscono istruzioni per fare una delle diverse proteine coinvolte nella produzione di melanina. La melanina è prodotta da cellule chiamate melanociti, che si trovano nella pelle, nei capelli e negli occhi.

L’albinismo è causato da una mutazione in uno di questi geni. Possono verificarsi diversi tipi di albinismo, basati principalmente su quale mutazione genetica ha causato il disturbo. La mutazione può non produrre affatto melanina o una quantità significativamente ridotta di melanina.

Tipi di albinismo

I tipi di albinismo sono classificati in base a come vengono ereditati e sul gene che è interessato.

• Albinismo oculocutaneo (OCA), il tipo più comune, significa che una persona ha ereditato due copie di un gene mutato – uno da ciascun genitore (eredità autosomica recessiva). È il risultato di una mutazione in uno dei sette geni, etichettati da OCA1 a OCA7. L’OCA causa una diminuzione del pigmento nella pelle, nei capelli e negli occhi, oltre a problemi di visione. La quantità di pigmento varia in base al tipo e il colore risultante di pelle, capelli e occhi varia anche da e all’interno dei tipi.
• L’albinismo oculare è principalmente limitato agli occhi, causando problemi di vista. La forma più comune è il tipo 1, ereditato da una mutazione genetica sul cromosoma X. L’albinismo oculare legato all’X può essere trasmesso da una madre che trasporta un gene X mutato a suo figlio (eredità recessiva legata all’X). L’albinismo oculare si verifica quasi esclusivamente nei maschi ed è molto meno comune di OCA.
• L’albinismo legato a rare sindromi ereditarie può verificarsi. Ad esempio, la sindrome di Hermansky-Pudlak include una forma di OCA, nonché problemi di sanguinamento e lividi e malattie del polmone e dell’intestino. La sindrome di Chediak-Higashi include una forma di OCA e problemi immunitari con infezioni ricorrenti, anomalie neurologiche e altri problemi gravi.

complicazioni

L’albinismo può includere complicanze della pelle e degli occhi nonché sfide sociali ed emotive.

Complicazioni agli occhi

I problemi della vista possono influire sull’apprendimento, sull’occupazione e sulla capacità di guidare.

Complicanze della pelle

Le persone con albinismo hanno una pelle molto sensibile alla luce e all’esposizione al sole. La solarizzazione è una delle complicanze più gravi associate all’albinismo perché può aumentare il rischio di sviluppare il cancro della pelle e l’ispessimento della pelle causato dai danni del sole.

Sfide sociali ed emotive

Alcune persone con albinismo possono subire discriminazioni. Le reazioni di altre persone a quelle con albinismo possono spesso avere un impatto negativo sulle persone con questa condizione.

Le persone con albinismo possono subire bullismo, prendere in giro o sondare domande sul loro aspetto, sugli occhiali o sui dispositivi di ausilio visivo. Di solito sono molto diversi dai membri delle loro famiglie o gruppi etnici, quindi possono sentirsi degli outsider o essere trattati come estranei. Queste esperienze possono contribuire all’isolamento sociale, scarsa autostima e stress.

Usare il termine “persona con albinismo” è preferibile per evitare lo stigma di altri termini.

Prevenzione all’albinismo

Se un membro della famiglia ha albinismo, un consulente genetico può aiutarti a capire il tipo di albinismo e le possibilità di avere un futuro bambino con albinismo. Lui o lei può anche spiegare i test disponibili.

Diagnosi dell’albinismo

La diagnosi di albinismo si basa su:

• Un esame fisico che include il controllo della pigmentazione della pelle e dei capelli
• Un accurato esame della vista
• Confronto tra la pigmentazione di tuo figlio e quella di altri membri della famiglia
• Revisione della storia medica di tuo figlio, incluso se c’è stato sanguinamento che non si ferma, ecchimosi eccessivo o infezioni impreviste

Un medico specialista in disturbi della vista e degli occhi (oftalmologo) dovrebbe condurre l’esame della vista del bambino. L’esame include una valutazione del potenziale nistagmo, strabismo e fotofobia. Il medico usa anche un dispositivo per ispezionare visivamente la retina e determinare se vi sono segni di sviluppo anormale.

La consultazione genetica può aiutare a determinare il tipo di albinismo e l’ereditarietà.

Trattamento dell’albinismo

Poiché l’albinismo è una malattia genetica, non può essere curato. Il trattamento si concentra sull’ottenere un’adeguata cura degli occhi e il monitoraggio della pelle per i segni di anomalie. Il tuo team di cura può coinvolgere il tuo medico di base e i medici specializzati in cura degli occhi (oftalmologo), cura della pelle (dermatologo) e genetica.

Il trattamento generalmente include:

• Cura degli occhi. Ciò include il ricevere un esame oculistico annuale da parte di un oftalmologo e molto probabilmente con lenti correttive da prescrizione. Sebbene la chirurgia sia raramente parte del trattamento per problemi agli occhi legati all’albinismo, il tuo oftalmologo può raccomandare un intervento chirurgico sui muscoli ottici per minimizzare il nistagmo. La chirurgia per correggere lo strabismo può rendere meno evidente la condizione.
• Cura della pelle e prevenzione del cancro della pelle. Ciò include ricevere una valutazione annuale della pelle da sottoporre a screening per cancro della pelle o lesioni che possono portare al cancro. Una forma aggressiva di cancro della pelle chiamato melanoma può apparire come lesioni della pelle rosa.

Le persone con sindromi di Hermansky-Pudlak o Chediak-Higashi di solito necessitano di cure specialistiche regolari per affrontare le esigenze mediche e prevenire le complicanze.

Stile di vita e rimedi casalinghi

Puoi aiutare il tuo bambino ad apprendere le pratiche di auto-cura che dovrebbero continuare nell’età adulta:

• Utilizzare gli ausili per ipovedenti, come una lente d’ingrandimento manuale, un monoculare o una lente d’ingrandimento che si collega agli occhiali e un tablet sincronizzato con una lavagna intelligente (una scheda elettronica interattiva con touch screen) in classe.
• Utilizzare sempre la protezione solare con un fattore di protezione solare (SPF) di 30 o superiore che protegge dalla luce UVA e UVB.
• Evitare rigorosamente l’esposizione al sole ad alto rischio o prolungato, come stare all’aperto per lunghi periodi di tempo o nel mezzo della giornata, ad alta quota, e nei giorni di sole con una sottile copertura nuvolosa.
• Indossare indumenti protettivi, compresi vestiti con colori, come magliette con collo a manica lunga, pantaloni lunghi e calze; cappelli a tesa larga; e indumenti speciali di protezione UV.
• Proteggi gli occhi indossando occhiali da sole scuri e anti-UV o lenti di transizione (lenti fotocromatiche) che si scuriscono in piena luce.

Supporto

Fare aggiustamenti scolastici o lavorativi

Se tuo figlio ha albinismo, inizia presto a lavorare con insegnanti e amministratori scolastici per prendere misure per aiutare il tuo bambino ad adattarsi all’apprendimento in classe. Se necessario, inizia ad educare i professionisti della scuola sull’albinismo e su come colpisce tuo figlio. Chiedete anche dei servizi che la scuola o il posto di lavoro offrono per valutare e soddisfare i bisogni.

Le modifiche alla classe o all’ambiente di lavoro che possono aiutare comprendono:

• Un posto vicino alla parte anteriore della classe
• Libri di testo di grandi dimensioni o un tablet
• Un tablet che può essere sincronizzato con una lavagna interattiva (SMART board) nella parte anteriore della stanza, consentendo al bambino di sedersi più indietro in classe
• Dispense dei contenuti scritti su schede o schermi generali
• Documenti stampati ad alto contrasto, ad esempio il tipo nero su carta bianca, anziché utilizzare la stampa o la carta colorata
• Ingrandimento delle dimensioni del carattere sullo schermo del computer
• Evitare la luce intensa nelle impostazioni di apprendimento o di lavoro
• Consentire tempi supplementari per l’esecuzione di test o materiale di lettura

Affrontare le questioni emotive e sociali

Aiuta il tuo bambino a sviluppare abilità per affrontare le reazioni degli altri all’albinismo. Per esempio:

• Incoraggia il tuo bambino a parlarti di esperienze e sentimenti.
• Esercitati a rispondere a domande provocatorie o imbarazzanti.
• Trova un gruppo di sostegno tra pari o una comunità online attraverso agenzie come l’Organizzazione nazionale per l’albinismo e l’ipopigmentazione (NOAH).
• Parla con un professionista della salute mentale che può aiutare te e il tuo bambino a sviluppare buone capacità comunicative e di coping, se necessario.