L’adrenoleucodistrofia è un tipo di condizione ereditaria (genetica) che danneggia la membrana (guaina mielinica) che isola le cellule nervose nel cervello.
Nell’adrenoleucodistrofia (ALD), il tuo corpo non riesce a scomporre gli acidi grassi a catena lunga (VLCFA), causando la formazione di VLCFA saturi nel cervello, nel sistema nervoso e nella ghiandola surrenale.
Il tipo più comune di ALD è l’ALD legato all’X, che è causato da un difetto genetico sul cromosoma X. L’ALD legata all’X colpisce i maschi più severamente delle femmine che portano la malattia.
Le forme di adrenoleucodistrofia includono:
• ALD infantile. Questa forma di ALD legata all’X si verifica in genere tra i 4 ei 10 anni. La sostanza bianca del cervello viene progressivamente danneggiata (leucodistrofia) e i sintomi peggiorano nel tempo. Se non diagnosticata precocemente, l’ALD infantile può portare alla morte entro 5-10 anni.
• Morbo di Addison. Ghiandole che producono ormoni (ghiandole surrenali) spesso non riescono a produrre abbastanza steroidi (insufficienza surrenalica) nelle persone che hanno ALD, causando una forma di ALD legata all’X nota come malattia di Addison.
• Adrenomieloneuropatia. Questa forma di ADD legata all’età adulta è una forma meno grave e lentamente progressiva che causa sintomi come un’andatura rigida e disfunzione della vescica e dell’intestino. Le donne che sono portatrici di ALD possono sviluppare una forma lieve di adrenomieloneuropatia.
Diagnosi adrenoleucodistrofia
Per diagnosticare l’ALD, il medico esaminerà i tuoi sintomi e la tua storia clinica e familiare. Il medico effettuerà un esame fisico e ordinerà diversi test, tra cui:
• Esami del sangue. Questi test verificano alti livelli di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nel sangue, che sono un indicatore chiave di adrenoleucodistrofia.
I medici usano campioni di sangue per test genetici per identificare difetti o mutazioni che causano ALD. I medici usano anche esami del sangue per valutare l’efficacia delle ghiandole surrenali.
• MRI. Magneti potenti e onde radio creano immagini dettagliate del tuo cervello in una scansione MRI. Ciò consente ai medici di rilevare anomalie nel cervello che potrebbero indicare adrenoleucodistrofia, incluso il danno al tessuto nervoso (sostanza bianca) del cervello. I medici possono utilizzare diversi tipi di risonanza magnetica per visualizzare le immagini più dettagliate del cervello e rilevare i primi segni di leucodistrofia.
• Screening della vista La misurazione delle risposte visive può monitorare la progressione della malattia nei maschi che non hanno altri sintomi.
• Biopsia cutanea e coltura cellulare dei fibroblasti. In alcuni casi è possibile prelevare un piccolo campione di pelle per verificare l’aumento dei livelli di VLCFA.
Trattamento dell’adrenoleucodistrofia
L’adrenoleucodistrofia non ha cura. Tuttavia, il trapianto di cellule staminali può arrestare la progressione della ALD se fatta quando compaiono i sintomi neurologici. I medici si concentreranno sull’alleviare i sintomi e rallentare la progressione della malattia.
Le opzioni di trattamento possono includere:
• Trapianto di cellule staminali. Questa può essere un’opzione per rallentare o arrestare la progressione della adrenoleucodistrofia nei bambini se l’ALD viene diagnosticata e trattata precocemente. Le cellule staminali possono essere prelevate dal midollo osseo attraverso il trapianto di midollo osseo .
• Trattamento dell’insufficienza surrenalica. Molte persone che hanno ALD sviluppano insufficienza surrenalica e hanno bisogno di sottoporsi periodicamente a test per le ghiandole surrenali. L’insufficienza surrenalica può essere trattata efficacemente con steroidi (terapia sostitutiva con corticosteroidi).
• Farmaci. Il medico può prescrivere farmaci per alleviare i sintomi, tra cui rigidità e convulsioni.
• Fisioterapia. La terapia fisica può aiutare ad alleviare gli spasmi muscolari e ridurre la rigidità muscolare. Il medico può consigliare sedie a rotelle e altri dispositivi di mobilità, se necessario.
In un recente studio clinico, i ragazzi con ALD cerebrale in stadio iniziale sono stati trattati con la terapia genica come alternativa al trapianto di cellule staminali. I primi risultati della terapia genica sono promettenti. La progressione della malattia si è stabilizzata nell’88% dei ragazzi che hanno partecipato allo studio. Sono necessarie ulteriori ricerche per valutare i risultati a lungo termine e la sicurezza della terapia genica per l’ALD cerebrale.
