L’acromegalia è un disturbo ormonale che si sviluppa quando la ghiandola pituitaria produce troppo ormone della crescita durante l’età adulta. Quando ciò accade, le tue ossa aumentano di dimensioni, incluse quelle delle mani, dei piedi e del viso. L’acromegalia di solito colpisce gli adulti di mezza età.
Nei bambini che stanno ancora crescendo, troppo ormone della crescita può causare una condizione chiamata gigantismo. Questi bambini hanno una crescita ossea esagerata e un aumento anormale dell’altezza.
Poiché l’acromegalia non è comune e i cambiamenti fisici si verificano gradualmente, la condizione spesso non viene riconosciuta immediatamente: a volte non per anni. Se non trattata tempestivamente, l’acromegalia può portare a gravi malattie e persino diventare pericolosa per la vita. Tuttavia, i trattamenti disponibili per l’acromegalia possono ridurre il rischio di complicanze e migliorare in modo significativo i sintomi, compreso l’ingrandimento delle caratteristiche.
Sintomi acromegalia
Uno dei segni più comuni di acromegalia è l’allargamento delle mani e dei piedi. Le persone con questo disturbo spesso notano che non possono più indossare anelli che si adattano e che la loro dimensione della scarpa è progressivamente aumentata.
L’acromegalia può anche causare variazioni graduali nella forma del viso, come mascelle e sopracciglia sporgenti, un naso allargato, labbra ispessite e una maggiore distanza tra i denti.
Poiché l’acromegalia tende a progredire lentamente, i primi segni potrebbero non essere facilmente evidenti per diversi anni. A volte, le persone notano la condizione solo confrontando vecchie fotografie.
L’acromegalia può produrre i seguenti segni e sintomi, che possono variare da persona a persona:
• Mani e piedi ingranditi
• Caratteristiche facciali ingrossate e ingrandite
• Pelle ruvida, grassa, ispessita
• Sudorazione eccessiva e odore corporeo
• Piccole escrescenze del tessuto cutaneo (etichette cutanee)
• Stanchezza e debolezza muscolare
• Una voce più profonda e roca dovuta a corde vocali e seni ingranditi
• Grave russamento dovuto all’ostruzione delle vie aeree superiori
• Visione alterata
• Mal di testa
• Lingua allargata
• Dolore e limitata mobilità articolare
• Irregolarità del ciclo mestruale nelle donne
• Disfunzione erettile negli uomini
• Fegato, cuore, reni, milza e altri organi ingrossati
• Aumento delle dimensioni del torace (torace a canna)
Quando vedere un dottore
Se ha segni e sintomi associati con acromegalia, contatti il medico per una valutazione.
L’acromegalia di solito si sviluppa lentamente, e anche i membri della tua famiglia potrebbero non notare inizialmente i graduali cambiamenti fisici che si verificano con questo disturbo. La diagnosi precoce è importante, tuttavia, in modo da poter ricevere cure adeguate. L’acromegalia può portare a gravi complicazioni se non viene trattata.
Le cause dell’ acromegalia
Ghiandola pituitaria e ipotalamo
L’acromegalia è causata dalla ghiandola pituitaria che sovraproduce l’ormone della crescita (GH) nel tempo. L’ipofisi, una piccola ghiandola situata alla base del cervello dietro il ponte del naso, produce un numero di ormoni. Il GH svolge un ruolo importante nella gestione della crescita fisica.
Quando il GH viene secreto nel flusso sanguigno, scatena il fegato a produrre un ormone chiamato fattore di crescita simile all’insulina-I (IGF-I). A sua volta, IGF-I stimola la crescita di ossa e altri tessuti. Se la ghiandola pituitaria fa troppa GH, ne possono derivare quantità eccessive di IGF-I. Troppo IGF-I può causare una crescita anormale dei tessuti molli e dello scheletro e altri segni e sintomi caratteristici dell’acromegalia e del gigantismo.
Negli adulti, un tumore è la causa più comune di troppa produzione di GH:
• Tumori ipofisari La maggior parte dei casi di acromegalia sono causati da un tumore non canceroso (benigno) (adenoma) della ghiandola pituitaria. Il tumore secerne quantità eccessive di ormone della crescita, causando molti dei segni e sintomi dell’acromegalia. Alcuni dei sintomi dell’acromegalia, come mal di testa e visione alterata, sono dovuti alla massa tumorale che preme sui tessuti cerebrali vicini.
• Tumori non ipofisari In alcune persone con acromegalia, i tumori in altre parti del corpo, come i polmoni, il pancreas o le ghiandole surrenali, causano il disturbo. A volte, questi tumori secernono effettivamente GH. In altri casi, i tumori producono un ormone chiamato ormone che rilascia l’ormone della crescita (GH-RH), che stimola la ghiandola pituitaria a produrre più GH.
complicazioni
La progressione dell’acromegalia può causare gravi problemi di salute. Le complicazioni possono includere:
• Alta pressione sanguigna (ipertensione)
• Malattie cardiovascolari, in particolare l’allargamento del cuore (cardiomiopatia)
• L’osteoartrite
• Diabete mellito
• Gozzo
• Crescita precancerosa (polipi) sul rivestimento del colon
• Apnea del sonno, una condizione in cui la respirazione si interrompe ripetutamente e inizia durante il sonno
• Sindrome del tunnel carpale
• Ridotta secrezione di altri ormoni ipofisari (ipopituitarismo)
• Fibroidi uterini, tumori benigni nell’utero
• Compressione del midollo spinale
• Perdita della vista
Il trattamento precoce dell’acromegalia può impedire a queste complicazioni di svilupparsi o peggiorare. Se non trattata, l’acromegalia e le sue complicanze possono portare alla morte prematura.
Diagnosi dell’acromegalia
Per iniziare il processo diagnostico, il medico prenderà una storia medica e condurrà un esame fisico. Quindi lui o lei può raccomandare i seguenti passaggi:
• Misura GH e IGF-I. Dopo aver digiunato durante la notte, il medico preleverà un campione di sangue per misurare i livelli di GH e IGF-I. Livelli elevati di questi ormoni suggeriscono acromegalia.
• Test di soppressione dell’ormone della crescita. Questo è il metodo definitivo per verificare l’acromegalia. In questo test, i livelli ematici di GH vengono misurati prima e dopo aver bevuto una preparazione di zucchero (glucosio). Normalmente, l’ingestione di glucosio deprime i livelli di GH. Se hai acromegalia, il tuo livello di GH tenderà a rimanere alto.
• Imaging. Il medico può consigliare di sottoporsi a una procedura di imaging, come la risonanza magnetica (MRI), per aiutare a individuare la posizione e le dimensioni di un tumore della ghiandola pituitaria. Se i radiologi, che di solito eseguono le procedure, non vedono tumori della ghiandola pituitaria, possono cercare tumori non ipofisari che potrebbero essere responsabili di alti livelli di GH.
Trattamento
Il trattamento si concentra sulla riduzione della produzione di GH, oltre a ridurre gli effetti negativi del tumore sulla ghiandola pituitaria e sui tessuti circostanti. Potrebbe essere necessario più di un tipo di trattamento.
Chirurgia
Chirurgia transsfenoidale transnasale endoscopica
I medici possono rimuovere la maggior parte dei tumori ipofisari usando un metodo chiamato chirurgia transfenoidale. In questa procedura, il tuo chirurgo lavora attraverso il naso per estrarre il tumore pituitario.
La rimozione del tumore può normalizzare la produzione di GH ed eliminare la pressione sui tessuti che circondano la ghiandola pituitaria per alleviare i segni e i sintomi associati. In alcuni casi, il chirurgo potrebbe non essere in grado di rimuovere l’intero tumore. Ciò può comportare livelli di GH persistentemente elevati dopo l’intervento chirurgico, che richiedono ulteriori trattamenti medici o radioterapici.
farmaci
I farmaci utilizzati per ridurre la produzione o bloccare l’azione di GH includono:
• Analoghi della somatostatina I farmaci octreotide (Sandostatin) e lanreotide (Somatuline Depot) sono versioni sintetiche della somatostatina dell’ormone cerebrale. Possono interferire con l’eccessiva secrezione di GH da parte della ghiandola pituitaria, e quindi possono produrre una rapida diminuzione dei livelli di GH. Quando inizi il trattamento con octreotide, inizialmente ti inietthi una preparazione a breve durata d’azione sotto la pelle (sottocutanea) tre volte al giorno per determinare se hai effetti collaterali dal farmaco e se è efficace. Quindi, se è tollerato ed efficace, puoi assumere una forma ad azione prolungata che richiede un’iniezione nei muscoli dei glutei (muscoli glutei) da un operatore sanitario, somministrato una volta al mese. La lanreotide viene somministrata come iniezione sottocutanea una volta al mese.
• Agonisti della dopamina I farmaci cabergolina e bromocriptina (Parlodel) sono presi come pillole. In alcune persone, questi farmaci possono abbassare i livelli di GH e IGF-I. Il tumore può diminuire di dimensioni in alcune persone che assumono un agonista della dopamina o analoghi della somatostatina. Alcune persone possono sviluppare comportamenti compulsivi, come il gioco d’azzardo, mentre assumono questi farmaci.
• Antagonista dell’ormone della crescita. Il farmaco pegvisomant (Somavert), un antagonista dell’ormone della crescita, agisce per bloccare l’effetto del GH sui tessuti corporei. Pegvisomant può essere particolarmente utile per le persone che non hanno avuto un buon successo con altre forme di trattamento. Si somministra quotidianamente questo farmaco mediante iniezione sottocutanea. Questo farmaco può normalizzare i livelli di IGF-I e alleviare i sintomi nella maggior parte delle persone con acromegalia, ma non abbassa i livelli di GH o riduce le dimensioni del tumore.
Radiazione
Il medico può raccomandare il trattamento con radiazioni quando le cellule tumorali rimangono dopo l’intervento chirurgico. La radioterapia distrugge tutte le cellule tumorali persistenti e riduce lentamente i livelli di GH. Potrebbero essere necessari anni per questo trattamento per migliorare sensibilmente i sintomi dell’acromegalia.
Riceverai il trattamento con radiazioni in tre modi:
• Radioterapia convenzionale. Questo tipo di radioterapia viene solitamente somministrato ogni giorno della settimana per un periodo da quattro a sei settimane. Non si può realizzare l’effetto completo della radioterapia convenzionale per 10 o più anni dopo il trattamento.
• Terapia con fascio di protoni. La terapia con i raggi protonici fornisce una dose mirata e alta di radiazioni al tumore, risparmiando l’esposizione alle radiazioni ai tessuti normali. La terapia con i raggi protonici viene fornita in frazioni nel tempo, ma i tempi di trattamento sono generalmente inferiori alle radiazioni convenzionali.
• Radiochirurgia stereotassica. Conosciuta anche come radiochirurgia Gamma Knife, la radiochirurgia stereotassica può erogare una dose elevata di radiazioni alle cellule tumorali in una singola dose limitando la quantità di radiazioni ai normali tessuti circostanti. Questo tipo di radiazioni può riportare i livelli di GH alla normalità entro tre-cinque anni.
La radiochirurgia stereotassica è disponibile solo in alcuni centri medici statunitensi e non è raccomandata per tutte le persone sottoposte a radiazioni per acromegalia. Il medico stabilirà quale tipo di radioterapia è giusto per te in base a:
• La dimensione e la posizione delle cellule tumorali rimanenti
• I tuoi livelli di fattore di crescita simile all’insulina-I (IGF-I)
Anche dopo il trattamento iniziale, l’acromegalia richiede un controllo periodico da parte del medico per assicurarsi che la ghiandola pituitaria funzioni correttamente. Questa cura di follow-up può durare per il resto della tua vita.
Preparazione per il tuo appuntamento
Probabilmente inizierai a vedere il tuo medico di famiglia o un medico generico. Tuttavia, in alcuni casi, è possibile rivolgersi immediatamente a un medico specializzato in disturbi ormonali (endocrinologo).
È bene preparare il tuo appuntamento. Ecco alcune informazioni per aiutarti a prepararti per il tuo appuntamento e sapere cosa aspettarti dal tuo medico.
Cosa puoi fare
• Essere a conoscenza di eventuali restrizioni pre-appuntamento. Quando prendi l’appuntamento, chiedi se c’è qualcosa che devi fare per prepararti ai test diagnostici.
• Annota i sintomi che stai riscontrando. Il medico vorrà sapere tutto ciò che causa disagio o preoccupazione, come mal di testa, alterazioni visive o disagio nelle mani, anche se questi sintomi sembrano non correlati al motivo per cui hai programmato l’appuntamento.
• Annota le informazioni personali chiave, compresi eventuali cambiamenti nella tua vita sessuale o, se sei una donna, nel tuo ciclo mestruale.
• Fai una lista di tutti i farmaci, vitamine e integratori che stai prendendo.
• Porta con te vecchie fotografie che il tuo dottore può usare per confrontare il tuo aspetto oggi. Il tuo medico sarà probabilmente interessato a foto di 10 anni fa attraverso il presente.
• Porta con te un familiare o un amico, se possibile. Qualcuno che ti accompagna può ricordare qualcosa che ti manca o dimentichi.
• Annota le domande per chiedere al medico.
Preparare un elenco di domande ti aiuterà a trarre il massimo dal tuo tempo con il tuo medico. Per acromegalia, alcune domande di base da porre al medico includono:
• Che cosa può causare i miei sintomi o condizione?
• Oltre alla causa più probabile, quali sono le possibili cause dei miei sintomi o delle mie condizioni?
• Di quali test ho bisogno?
• Quali trattamenti sono disponibili per questa condizione? Quale approccio consigli?
• Per quanto tempo avrò bisogno di cure prima che i miei sintomi migliorino?
• Con il trattamento, tornerò a guardare e sentire come ho fatto prima che sviluppassi i sintomi dell’acromegalia?
• Avrò complicazioni a lungo termine da questa condizione?
• Ho queste altre condizioni di salute. Come posso gestirli al meglio insieme?
• Ci sono delle restrizioni che devo seguire?
• Dovrei vedere uno specialista?
• Esiste un’alternativa generica alla medicina che stai prescrivendo?
• Ci sono opuscoli o altro materiale stampato che posso portare con me? Quali siti Web consigliate?
