Approfondiamo la conoscenza di una malattia epilettica rara.

La sindorme di Dravet è una grave encefalopatia epilettica refrattaria che insorge entro il primo anno di vita, ha prognosi grave e si associa a grave e ritardo psicomotorio. Statisticamente si presenta con un’incidenza pari a 1/20.000 nati-vivi ed è piu comune nel sesso maschile. Clinicamente, invece, si presenta con crisi cloniche/toniche-cloniche, monolaterali e generalizzate, associate a febbre una o due volte nell’arco di un mese. Nel corso degli studi sulla malattia si è riscontrata familiarità con mutazione del gene SCN1A, che sostanzialmente ha come compito la codifica del canale del Sodio.

La diagnosi è clinica. Infatti l’esame elettroencefalografico risulta spesso normale e l’esame genetico con alterazione del gene SCN1A non sempre si associa a manifestazione della malattia. Solo l’associazione tra crisi epilettiche precoci ed episodi febbrili può orientare la diagnosi. Inoltre risulta difficile la diagnosi in breve tempo, perché molto spesso si fa diagnosi differenziale con altre malattie, come quelle che afferiscono al gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell’infanzia.

Infatti l’esordio precoce della malattia può essere infatti appannaggio di una sindrome di Lennox-Gastaut, la quale però presenta segni ben diversi, soprattutto all’esame elettroencefalografico, laddove si apprezzano onde lente diffuse intercriptiche durante la veglia